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隱性遺傳是否要父母都帶有這種病的基因,還是只要一個(gè)帶有這個(gè)基因?

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發(fā)布時(shí)間: 2023-04-07 12:33:07

隱性遺傳是否要父母都帶有這種病的基因,還是只要一個(gè)帶有這個(gè)基因?

隱性遺傳是否要父母都帶有這種病的基因,還是只要一個(gè)帶有這個(gè)基因?

所謂的隱性遺傳是指等位基因(如Aa)中隱性基因使其發(fā)病,即只有孩子的基因是aa時(shí)才會(huì)發(fā)病,基因是Aa時(shí)不發(fā)病,但攜帶有這種致病基因,如果父母表型都正常,孩子不正常,那么父母肯定都是Aa,孩子是aa。
假設(shè)父方發(fā)病、母親不發(fā)病、孩子發(fā)病,那么父親基因肯定是aa,母親是Aa,孩子是aa。
其實(shí)意思就是,只要發(fā)病基因型肯定就是aa,父母雙方的排列組合必須滿足能形成aa這種組合。

CMA考試規(guī)則:cma考試多少分通過

CMA考試分值題量與比重

CMA考試的滿分為500分,通過分?jǐn)?shù)為360分,分成兩個(gè)Part的考試,每個(gè)Part的考試由兩個(gè)組成部分。其中第一Part為單項(xiàng)選擇題,總共有100題,分值比重為75%,第二Part為Essay/簡答計(jì)算題,共有兩個(gè)大題,若干小問題,簡答計(jì)算題分值比重25%。每一個(gè)題目根據(jù)題目難度和所有參考考生的正確率有不同的權(quán)重和分值,累計(jì)分?jǐn)?shù)超過360分為及格,及格線保持不變,但是正確率會(huì)隨著考生的考試結(jié)果有波動(dòng)。理論上分析,要求考生最低能夠達(dá)到72%以上的正確率即可考試通過,但平時(shí)練習(xí)時(shí),要求至少80%的正確率較為穩(wěn)當(dāng)。

簡答計(jì)算題評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)

在評(píng)分時(shí),首要原則是解答的相關(guān)性。只有在解答與問題相關(guān)時(shí),才考慮對(duì)其書面表達(dá)給分。具體的評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)如下:

(1)字跡清晰,語句通順并正確運(yùn)用專業(yè)術(shù)語。

(2)答案與問題密切相關(guān)并進(jìn)一步闡釋要點(diǎn)。

(3)分析過程清晰且有邏輯性。如果題目要求,須有詳細(xì)的計(jì)算步驟。對(duì)考試中問答題的每一個(gè)情境,我們給予書面表達(dá)最高2分的分值。以下解釋獲得0分,1分和2分的解答。

0分的解答:考生字跡潦草,答非所問,使閱卷老師無法辨識(shí)的解答。

1分的解答:基本滿足上述三個(gè)標(biāo)準(zhǔn),但個(gè)別方面仍有欠缺。例如,雖有計(jì)算步驟,但對(duì)計(jì)算結(jié)果的分析缺乏邏輯性?;蛘撸m然列出了答案要點(diǎn),但對(duì)每個(gè)要點(diǎn)沒有進(jìn)一步闡釋。

2分的解答:完全滿足上述三個(gè)標(biāo)準(zhǔn)的解答。

基因的概念有什么發(fā)展

(一)遺傳因子
基因的最初概念來自孟德爾的“遺傳因子”,認(rèn)為生物性狀的遺傳是由遺傳因子所控制的,性狀本身是不能遺傳的,被遺傳的是遺傳因子.1909年,丹麥學(xué)者W.L.Johannsen提出了“基因”(gene)一詞,代替了孟德爾的遺傳因子.
(二)基因是一個(gè)遺傳、交換、突變的單位
1910年摩爾根等通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn)表明,染色體在細(xì)胞分裂時(shí)的行為與基因行為一致,從而證明基因位于染色體上,并呈直線排列,提出了遺傳學(xué)的連鎖交換規(guī)律,證明了性別決定是受染色體支配的.根據(jù)Morgan的“基因論”,遺傳就是位于染色體上的粒子單位——基因的傳遞.每一個(gè)基因是一個(gè)物質(zhì)實(shí)體,它具有以下含義:1.可以復(fù)制,由一代傳至另一代,在現(xiàn)象型形成上有一特定功能;2.不能由交換再行區(qū)分;3.可突變成一改變了的狀態(tài).
(三)基因是不可分割的功能單位
1944年Avery等人我生物化學(xué)方法證明了DNA就是遺傳物質(zhì).G W.Beadle和E.L.Tatum通過對(duì)粗糙脈孢菌營養(yǎng)缺陷型的研究,提出了一個(gè)基因一個(gè)酶的假說.
因此,當(dāng)今分子生物學(xué)認(rèn)為:基因是一段制造功能產(chǎn)物的完整的染色體片段.

基因的現(xiàn)代概念

基因的現(xiàn)代概念
20世紀(jì)70年代后,基因的概念隨著多學(xué)科滲透和實(shí)驗(yàn)手段日新月異,取得了突飛猛進(jìn)的發(fā)展。大量的成果無疑給基因的概念注入了鮮活科學(xué)的內(nèi)容,幫助人們揭開層層面紗去更加全面的了解基因的真面目。時(shí)代在發(fā)展,科學(xué)在進(jìn)步,基因概念的深入發(fā)展必將對(duì)人類的文明進(jìn)步產(chǎn)生強(qiáng)大的推動(dòng)作用。
(一)基因概念的提出
1865年,孟德爾報(bào)道了性狀遺傳的分離定律和自由組合定律,為解釋這些遺傳現(xiàn)象,提出了決定性狀遺傳的遺傳因子說。1910年后,摩爾根等發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳和連鎖現(xiàn)象,第一次證明基因在染色體上呈線性排列,彼此間有連鎖遺傳的傾向,而不同染色體間基因的遺傳則遵循孟德爾規(guī)律。可見,摩爾根的基因論豐富和發(fā)展了孟德爾的遺傳因子理論。
基因是遺傳學(xué)最基本的概念,1909年由遺傳學(xué)家約翰森(W.L.Johannsen)首次提出,用來表示遺傳的獨(dú)立單位,相當(dāng)于孟德爾在豌豆實(shí)驗(yàn)中提出的遺傳因子,泛指控制生物性狀且按孟德爾規(guī)律傳遞的遺傳因子。隨著生命科學(xué)研究的不斷深入,基因的概念不斷地被修正和發(fā)展。20世紀(jì)50年代以后,隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展,1953年在沃森和克里克提出DNA的雙螺旋機(jī)構(gòu)以后,人們普遍認(rèn)為基因是DNA的片段,閘明了基因的化學(xué)本質(zhì),因此基因又被定義為“既有特定遺傳效應(yīng)的DNA片段”。60年代,本澤(S.Benzer1921~)又提出了基因內(nèi)部具有一定結(jié)構(gòu),可以區(qū)分為突變子、互換子和順反子三個(gè)不同的單位。
(二)人類基因組計(jì)劃的完成豐富了基因概念的內(nèi)涵
人類基因組的完成了技術(shù)的發(fā)展,極大地豐富了近代基因概念的內(nèi)涵,基因的定義已不再局限于編碼蛋白質(zhì)的DNA序列概念,因通過近年來的研究發(fā)現(xiàn),編碼蛋白質(zhì)的DNA序列占全基因組序列的很小部分,在人類,蛋白質(zhì)編碼序列占全基因組序列的3%~5%。與此同時(shí),越來越多的證據(jù)表明,許多RNA基因具有明確的生理功能,但卻不編碼任何蛋白質(zhì),它們僅是以RNA形式發(fā)揮功能,而且這些非編碼RNA的數(shù)量似乎與種物的負(fù)責(zé)性相關(guān),如rRNA何tRNA就屬于這種類型。另外,還有一類基因,如操縱基因,它們既沒有轉(zhuǎn)錄作用,又沒有翻譯產(chǎn)物,僅僅起著控制和操縱活動(dòng)的作用。特別基因的簡單重復(fù),它們不編碼蛋白質(zhì),但是在真核細(xì)胞生物鐘這些片段的數(shù)量很大,甚至占全基因組的55%以上。這些重復(fù)堿基片段的功能目前還不是十分了解,推測可能和某些基因活動(dòng)調(diào)節(jié)和染色體的穩(wěn)定有關(guān)。因此,應(yīng)該把基因看作DNA分子上具有特定功能(或具有一定遺傳效應(yīng)的)核苷酸序列,而不僅僅是編碼蛋白質(zhì)的DNA序列。
(三)蛋白質(zhì)組學(xué)研究使基因的概念外延
與此同時(shí),21世紀(jì)初,蛋白質(zhì)組學(xué)的研究的深入使人們對(duì)基因概念見再度反思。組成蛋白質(zhì)的氨基酸有20種,遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于組成脫氧核糖核酸的4鐘堿基,蛋白質(zhì)多種多樣,幾乎執(zhí)行著生物體的所有功能,因此,幾十年來,人們一直認(rèn)為蛋白質(zhì)不僅參與生物組織和器官的組成,還可以作為酶來催化調(diào)節(jié)生物體的各種代謝活動(dòng),并與特異的DNA或RNA序列結(jié)合以調(diào)節(jié)基因的表達(dá),維持生命活動(dòng)有條不紊的進(jìn)行。在確定人類甘油27000條基因的同時(shí)發(fā)現(xiàn)人類含有大約10萬種蛋白質(zhì),顯示了蛋白質(zhì)水平上基因表達(dá)的多樣性。另外,通過基因組比較發(fā)現(xiàn),人類的基因大約只有27000個(gè),與其它脊椎動(dòng)物相似,這遠(yuǎn)遠(yuǎn)少于人們的估計(jì),盡管由于mRNA的可變剪接可使蛋白質(zhì)種類曾加一些,但不同物種的編碼蛋白質(zhì)相當(dāng)保守,從蛋白質(zhì)水平講,它不足以表示物種的復(fù)雜性和個(gè)體表現(xiàn)出來的差異。例如,大約99%的人類蛋白質(zhì)在小鼠中能找到它的類似物,甚至許多人類蛋白質(zhì)在結(jié)構(gòu)上和功能上與一些無脊椎動(dòng)物相似;人類基因組序列在個(gè)體水平上有600玩?zhèn)€(0.1%)堿基差異,而編碼蛋白質(zhì)的基因突變只有2萬個(gè),這些突變大多是不影響蛋白質(zhì)氨基酸序列的無效突變??茖W(xué)家們也發(fā)現(xiàn),即使基因的表達(dá)也具有時(shí)間和空間的特異性,在基因的DNA序列沒有發(fā)生翻遍的情況下,基因功能發(fā)生了可遺傳的變化,并最終導(dǎo)致了表型的變化。例如,基因沉默、X染色體劑量補(bǔ)償、DNA甲基化、基因組印記等表觀遺傳現(xiàn)象,都不符合孟德爾遺傳規(guī)律的核內(nèi)遺傳,但這些特性使得細(xì)胞核生物體在保持遺傳穩(wěn)定性的同時(shí)能夠更好地適應(yīng)環(huán)境。
上述基因組學(xué)得進(jìn)展都說明表面上基因組DNA序列僅僅是一份信息模板,如何從中讀出豐富多彩的信息是生命科學(xué)迫切需要研究的新課題。因此,基因可以定義為“不僅僅是遺傳的基本動(dòng)能單位,更應(yīng)該是遺傳信息儲(chǔ)存和加工的單元”。21世紀(jì),基因概念的外延將有可能隨“表觀遺傳學(xué)”的發(fā)展而進(jìn)一步拓展,其內(nèi)涵也將隨納米生物學(xué)(nanobiology)和量子生物學(xué)(quantum biolo-gy)的發(fā)展而在量子水平上充實(shí)完善,人們也將能更準(zhǔn)確、更全面地揭示生物遺傳變異的本質(zhì)規(guī)律。

今年下半年心理咨詢師考試三級(jí)技能最后一道案例問答題初步診斷是什么啊

診斷應(yīng)為一般心理問題。具體應(yīng)是焦慮情緒困擾
診斷理由:
1、無器質(zhì)性病變描述,排除器質(zhì)性病變
2、根據(jù)判斷心理正常與異常的三原則,求助者主客觀世界統(tǒng)一,有自知力;心理活動(dòng)內(nèi)在知、情、意協(xié)調(diào)一致;個(gè)性穩(wěn)定。排除精神病性問題。
3、求助者的心理沖突是由于現(xiàn)實(shí)工作問題帶來的沖突,是否換工作屬于可評(píng)價(jià)問題,屬常形沖突,所以,排除神經(jīng)癥性問題。
4、求助者的問題由現(xiàn)實(shí)問題引起,病程小于2個(gè)月,社會(huì)功能輕微受損,情緒表現(xiàn)針對(duì)初發(fā)事件,為泛化,可排除嚴(yán)重心理問題。
5、所以,診斷結(jié)果應(yīng)為一般心理問題。

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